علاج مرض الكلى متعدد الكيسات

في مرض الكلى متعدد الكيسات تتكون أكياس مملوءة بالسائل في مجموعات داخل الكلى. وهي ليست سرطانية. لكنها مشكلة بسبب ما تفعله بالعضو من حولها: فمع نموها وتكاثرها تتضخم الكلى ويُضغط النسيج العامل بين الأكياس، فتنخفض الوظيفة ببطء عبر السنين. وهو وراثي، وهو أشيع سبب وراثي للفشل الكلوي.

شكلان، يُورَّثان بطريقتين مختلفتين

الشكل الجسدي السائد هو الأشيع بفارق كبير، ويُشخَّص عادة بين نحو الثلاثين والخمسين. ونسخة معيبة واحدة من الجين، من أي من الوالدين، تكفي لإحداثه — ما يعني أن كل طفل لوالد مصاب لديه فرصة واحدة من اثنتين لوراثته. أما الشكل الجسدي المتنحي فنادر ويظهر في الرضاعة؛ ويتطلب نسخة معيبة من كلا الوالدين، فيكون لكل طفل لحاملين فرصة واحدة من أربع. ونحن نعطي هذه كفرص لا كنسب مئوية عن قصد: فهي وراثة حقيقية، لكن الموقع لا ينشر أرقامًا.

ماذا يفعل، وماذا يفعل في أماكن أخرى

ارتفاع ضغط الدم غالبًا أول علامة، ويأتي مبكرًا. ومعه يأتي ألم الظهر أو الخاصرة، ودم في البول، وشعور بامتلاء البطن مع تضخم الكلى، وصداع، وحصى الكلى، والتهابات بولية متكررة. والمرض لا يقتصر على الكلى: فقد تتكون أكياس في الكبد والبنكرياس، والبالغون معرضون لخطر أعلى لتمدد الأوعية في الدماغ ولمشكلات صمامات القلب. وقد يعاني الرضّع بالشكل المتنحي من صعوبة في التنفس ومن إصابة الكبد منذ البداية.

كيف يُؤكَّد

التصوير يجد الأكياس — الموجات فوق الصوتية أولًا، مع المقطعية أو الرنين حيث تُطلب تفاصيل أكثر أو قياس مرجعي لحجم الكلية. والفحص الجيني على الدم أو اللعاب يمكنه تحديد الطفرة نفسها، وأهميته الكبرى حيث يكون التصوير غير حاسم أو حيث يريد أفراد العائلة معرفة وضعهم قبل ظهور الأعراض.

العلاج: ما هو متاح بصدق

لا يوجد شفاء. الموجود مجموعة من الأمور التي تغير الوتيرة وتحمي من المضاعفات، ومجتمعة تساوي الكثير: ضبط ضغط الدم بإحكام قبل كل شيء، وعلاج العدوى بالمضادات الحيوية فورًا، وإدارة الحصى والألم، وشرب سوائل وفيرة وتقليل الكافيين. وتولفابتان مرخص لإبطاء التقدم في الشكل السائد وهو الدواء الوحيد الذي يعمل على المرض لا على نتائجه؛ ويحتاج متابعة، وليس مناسبًا للجميع. وحين تنخفض الوظيفة كفاية في النهاية، يأتي الغسيل الكلوي وزراعة الكلى — ولأن هذا المرض يكون معروفًا عادة قبل ذلك بسنوات، فتلك زراعة يمكن التخطيط لها بدل الاستجابة لها. ويستحق فحص الأقارب أن يُناقَش في الوقت نفسه.