Rawatan Penyakit Buah Pinggang Polisistik

Dalam penyakit buah pinggang polisistik, kantung berisi cecair terbentuk berkelompok di dalam buah pinggang. Ia bukan barah. Ia menjadi masalah kerana apa yang dilakukannya kepada organ di sekelilingnya: apabila ia membesar dan bertambah, buah pinggang membesar dan tisu berfungsi antara sista itu tertekan, jadi fungsinya menurun perlahan-lahan selama bertahun-tahun. Ia diwarisi, dan ia punca keturunan paling lazim bagi kegagalan buah pinggang.

Dua bentuk, diwarisi melalui dua cara berbeza

Bentuk dominan autosom jauh lebih lazim, dan biasanya dikesan antara kira-kira tiga puluh dan lima puluh tahun. Satu salinan gen yang cacat, daripada mana-mana ibu atau bapa, sudah memadai untuk menyebabkannya — bermakna setiap anak kepada ibu atau bapa yang menghidapinya mempunyai satu peluang daripada dua untuk mewarisinya. Bentuk resesif autosom jarang dan muncul semasa bayi; ia memerlukan salinan cacat daripada kedua-dua ibu bapa, jadi setiap anak kepada dua pembawa mempunyai satu peluang daripada empat. Kami memberikannya sebagai peluang dan bukan peratusan dengan sengaja: ini genetik yang tulen, tetapi laman ini tidak menerbitkan angka.

Apa yang dilakukannya, dan apa yang dilakukannya di tempat lain

Tekanan darah tinggi selalunya tanda pertama, dan ia datang awal. Bersamanya datang sakit belakang atau rusuk, darah dalam air kencing, rasa penuh di perut apabila buah pinggang membesar, sakit kepala, batu karang dan jangkitan saluran kencing berulang. Penyakit ini tidak terhad kepada buah pinggang: sista boleh terbentuk dalam hati dan pankreas, dan orang dewasa berisiko lebih tinggi mendapat pembesaran salur darah otak dan masalah injap jantung. Bayi dengan bentuk resesif mungkin menghadapi kesukaran bernafas dan penglibatan hati sejak awal.

Bagaimana ia disahkan

Pengimejan menemui sista itu — ultrabunyi dahulu, dengan imbasan atau pengimejan magnet apabila perincian lebih atau ukuran asas isi padu buah pinggang dikehendaki. Ujian genetik pada darah atau air liur boleh mengenal pasti mutasinya sendiri, dan paling bermakna apabila pengimejan tidak jelas atau apabila ahli keluarga mahu mengetahui kedudukan mereka sebelum gejala muncul.

Rawatan: apa yang benar-benar tersedia

Tiada penawar. Yang ada ialah satu set perkara yang mengubah kadarnya dan melindungi daripada komplikasi, dan digabungkan nilainya besar: pertama sekali kawalan tekanan darah yang ketat, rawatan antibiotik segera untuk jangkitan, pengurusan batu dan kesakitan, minum banyak air dan mengurangkan kafein. Tolvaptan dilesenkan untuk memperlahankan perkembangan bentuk dominan dan ia satu-satunya ubat yang bertindak ke atas penyakit dan bukan kesannya; ia memerlukan pemantauan dan tidak sesuai untuk semua orang. Apabila fungsi akhirnya menurun cukup jauh, dialisis dan pemindahan buah pinggang menyusul — dan kerana penyakit ini biasanya sudah diketahui bertahun-tahun lebih awal, itu pemindahan yang boleh dirancang dan bukan sekadar ditangani secara mendadak. Saringan saudara-mara wajar dibincangkan pada masa yang sama.