Pengobatan Penyakit Ginjal Polikistik

Pada penyakit ginjal polikistik, kantong-kantong berisi cairan terbentuk bergerombol di dalam ginjal. Kantong itu bukan kanker. Ia menjadi masalah karena apa yang dilakukannya pada organ di sekelilingnya: seiring membesar dan bertambah banyak, ginjal ikut membesar dan jaringan yang masih bekerja di antara kista itu tertekan, sehingga fungsinya menurun perlahan selama bertahun-tahun. Penyakit ini diturunkan, dan merupakan penyebab keturunan tersering dari gagal ginjal.

Dua bentuk, diturunkan dengan dua cara berbeda

Bentuk dominan autosomal jauh lebih umum, dan biasanya terdiagnosis antara sekitar tiga puluh dan lima puluh tahun. Satu salinan gen yang cacat, dari salah satu orang tua, sudah cukup menyebabkannya — artinya setiap anak dari orang tua yang terkena punya satu peluang dari dua untuk mewarisinya. Bentuk resesif autosomal jarang dan muncul pada masa bayi; ia memerlukan salinan cacat dari kedua orang tua, sehingga setiap anak dari dua pembawa punya satu peluang dari empat. Kami sengaja menyampaikannya sebagai peluang dan bukan persentase: ini genetika yang sungguhan, tetapi situs ini tidak menerbitkan angka.

Apa yang dilakukannya, dan apa yang dilakukannya di tempat lain

Tekanan darah tinggi sering menjadi tanda pertama, dan datang lebih awal. Bersamanya muncul nyeri punggung atau pinggang, darah dalam urine, rasa penuh di perut seiring membesarnya ginjal, sakit kepala, batu ginjal dan infeksi saluran kemih berulang. Penyakit ini tidak terbatas pada ginjal: kista dapat terbentuk di hati dan pankreas, dan orang dewasa berisiko lebih tinggi mengalami aneurisma otak serta gangguan katup jantung. Bayi dengan bentuk resesif dapat mengalami kesulitan bernapas dan gangguan hati sejak awal.

Bagaimana dipastikan

Pencitraan menemukan kistanya — ultrasonografi lebih dulu, dengan CT atau MRI bila diinginkan rincian lebih atau pengukuran awal volume ginjal. Tes genetik pada darah atau air liur dapat mengenali mutasinya sendiri, dan paling berarti bila hasil pencitraan meragukan atau bila anggota keluarga ingin mengetahui posisi mereka sebelum gejala muncul.

Pengobatan: apa yang sejujurnya tersedia

Tidak ada penyembuhan. Yang ada adalah serangkaian hal yang mengubah lajunya dan melindungi dari komplikasi, dan bila digabung nilainya besar: terutama pengendalian tekanan darah yang ketat, pengobatan antibiotik yang cepat untuk infeksi, penanganan batu dan nyeri, minum banyak cairan dan mengurangi kafein. Tolvaptan berizin untuk memperlambat perkembangan bentuk dominan dan merupakan satu-satunya obat yang bekerja pada penyakitnya, bukan pada akibatnya; obat ini perlu pemantauan dan tidak cocok untuk semua orang. Ketika fungsi akhirnya turun cukup jauh, cuci darah dan transplantasi ginjal menyusul — dan karena penyakit ini biasanya sudah diketahui bertahun-tahun sebelumnya, transplantasi itu bisa direncanakan alih-alih ditanggapi mendadak. Penapisan kerabat layak dibicarakan pada saat yang sama.