Traitement de la polykystose rénale

Dans la polykystose rénale, des poches remplies de liquide se forment en amas à l’intérieur des reins. Elles ne sont pas cancéreuses. Elles posent problème par ce qu’elles font à l’organe autour d’elles : en grandissant et en se multipliant, elles augmentent le volume des reins et compriment le tissu fonctionnel qui les sépare, si bien que la fonction baisse lentement au fil des années. Elle est héréditaire, et c’est la cause héréditaire la plus fréquente d’insuffisance rénale.

Deux formes, héritées de deux façons différentes

La forme autosomique dominante est de loin la plus fréquente et se diagnostique en général entre trente et cinquante ans. Une seule copie défectueuse du gène, venant de l’un ou l’autre parent, suffit à la provoquer — ce qui signifie que chaque enfant d’un parent atteint a une chance sur deux d’en hériter. La forme autosomique récessive est rare et apparaît dans la petite enfance ; elle exige une copie défectueuse des deux parents, de sorte que chaque enfant de deux porteurs a une chance sur quatre. Nous donnons cela en chances et non en pourcentages délibérément : il s’agit de génétique authentique, mais le site ne publie pas de chiffres.

Ce qu’elle fait, et ce qu’elle fait ailleurs

L’hypertension est souvent le premier signe, et elle arrive tôt. S’y ajoutent des douleurs du dos ou du flanc, du sang dans les urines, une sensation de plénitude abdominale à mesure que les reins grossissent, des maux de tête, des calculs et des infections urinaires à répétition. La maladie ne se limite pas aux reins : des kystes peuvent se former dans le foie et le pancréas, et les adultes présentent un risque accru d’anévrismes cérébraux et d’atteintes valvulaires cardiaques. Les nourrissons atteints de la forme récessive peuvent avoir d’emblée des difficultés respiratoires et une atteinte hépatique.

Comment elle est confirmée

L’imagerie trouve les kystes — l’échographie d’abord, avec scanner ou IRM lorsque l’on veut plus de détail ou une mesure de référence du volume rénal. Un test génétique sur sang ou salive peut identifier la mutation elle-même, et il compte surtout lorsque l’imagerie est ambiguë ou lorsque des proches veulent connaître leur propre situation avant l’apparition des symptômes.

Le traitement : ce qui est honnêtement disponible

Il n’existe pas de guérison. Ce qui existe, c’est un ensemble de mesures qui changent le rythme et protègent des complications, et prises ensemble elles valent beaucoup : d’abord un contrôle strict de la tension, un traitement antibiotique rapide des infections, la prise en charge des calculs et de la douleur, une hydratation généreuse et moins de caféine. Le tolvaptan est autorisé pour ralentir la progression de la forme dominante et c’est le seul médicament qui agit sur la maladie plutôt que sur ses conséquences ; il demande une surveillance et ne convient pas à tout le monde. Lorsque la fonction finit par baisser suffisamment, la dialyse et la greffe de rein suivent — et comme cette maladie est généralement connue des années à l’avance, c’est une greffe qui peut se planifier plutôt que se subir. Le dépistage des proches mérite d’être discuté au même moment.